НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ (ННСТ)
И АССОЦИИРОВАННЫЕ С НИМИ ДЕФЕКТЫ СТРУКТУРЫ И ФУНКЦИИ РАЗЛИЧНЫХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ
Костные
Килевидная и воронкообразная деформация грудной клетки
Долихостеномелия. Диагностируется при измерении длины сегментов туловища. Отношение верхнего сегмента туловища (до симфиза) к нижнему менее 0,86. Размах рук/рост ³ 1,05. Отношение длина стопы: рост более 15%. Отношение длина кисти: рост более 11%
Арахнодактилия - длинные кисти и пальцы
Симптом запястья - мизинец перекрывает большой палец не менее чем на 1 см. при обхвате запястья большим пальцем и мизинцем
Симптом большого пальца – выступает из-под мизинца при сгибании пальцев
Сколиотическая деформация позвоночника или спондилолистез Кифоз и кифосколиоз
Прямая спина - отсутствие физиологического кифоза в грудном отделе позвоночника и уменьшение поясничного лордоза
Протрузия вертлюжной впадины любой степени Ломкость костей
Высокое арковидное небо Нарушение роста и скученность зубов Ретрогнатия – рост зубов назад Гипоплазия скуловых костей
Деформации черепа Долихоцефалия (длинноголовость)
Кожные
Повышенная (более 3см) растяжимость кожи Тонкая, легко ранимая кожа
Бархатистая кожа за счет обилия пушковых волос разной длины
Атрофические юношеские стрии (не вызванные ожирением или беременностью)
Широкие атрофические рубцы в виде папиросной бумаги Келлоидные рубцы
Моллюскоидные псевдоопухоли и сфероидные образования в области локтей и колен
Мышечные
Мышечная гипотония и/или гипотрофия Грыжи и пролапсы органов и/или послеоперационные грыжи
Суставные
Гипермобильность суставов
Спондилез Спондилолистез
Вывихи, подвывихи более чем в 1 суставе или повторяющиеся, но в одном суставе
Медиальное смещение медиальной лодыжки
Плоскостопие продольное и/или поперечное
Ограничение выпрямления локтя до 170º и менее
Глазные
Голубые склеры Подвывих хрусталика Миопия Энофтальм – глубоко посаженные глазные яблоки
Аномально плоская роговица (по данным кератометрии)
Увеличение длинной оси глазного яблока (по данным УЗИ)
Гипопластическая радужная оболочка или гипопластическая мерцательная мышца, вызывающая миоз
Эпикант – монгольская складка нижнего века, прикрывающая слёзный бугорок
Скошенные книзу глазные щели (антимонголоидный разрез глаз)
Сердечно-сосудистая система
Расширение восходящего отдела аорты Аортальная регургитация (вследствие бикуспидальной аорты или выраженной асимметрии трехстворчатого аортального клапана)
Пролапс митрального клапана Другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки (АМПП), асимметрия трехстворчатого аортального клапана (АТАК), диагональные, поперечные и множественные ложные хорды (ЛХЛЖ) и аномальные трабекулы (АТЛЖ) левого желудочка.
Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины, в возрасте до 40 лет
Обызвествление митрального кольца в возрасте до 40 лет
Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет
Варикозная болезнь вен, развившаяся в юношеском возрасте Варикоцеле
Лёгкое образование гематом при незначительных ударах
Бронхо-легочная система
Трахеобронхиальная дискинезия (экспираторный коллапс трахеи и крупных бронхов)
Трахеобронхомаляция и трахеобронхомегалия
Легочная гипертензия
Поликистоз лёгких Апикальные буллы Бронхоэктазы
Органы брюшной полости, малого таза и почек
Птозы органов брюшной полости и почек Диафрагмальная грыжа
Несостоятельность кардии желудка
Дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника
Аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря
Долихосигма Недостаточность баугиниевой заслонки
Пролапс гениталий у женщин
Удвоение чашечно-лоханочной системы, поликистоз почек
|