Лекция на тему «НЕЙРОЦИРКУЛЯТОРНАЯ дистония»
Нейроциркуляторная (НЦД) дистония – заболевание, при котором в результате нарушения центральной и гуморальной регуляции развивается расстройство функций организма и гомеостаза, наблюдается низкая устойчивость к стрессовым ситуациям. Синонимы: нейроциркуляторная астения, вегето-сосудистая дистония, соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы, психовегетативный синдром, вегетоневроз, синдром вегетативной дисфункции.
Этиология НЦД: врождённая дисплазия соединительной ткани (ДСТ). ДСТ развивается у 21% детей, если болен 1 родитель, 48%, если 2. Есть мнение, что НЦД у молодых может быть дебютом шизофрении.
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — системное заболевание, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Синонимы: наследственное нарушение соединительной ткани (ННСТ), врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия.
В основе ДСТ лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон соединительной ткани. В результате нарушенного синтеза получаются аномальные формы коллагена и эластина, которые не выдерживают должных механических нагрузок. Генетическая патология накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется сначала один, затем другой признак ДСТ.
Признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь незначительную выраженность и проявляться в течение жизни. Чаще отчетливые признаки появляются к 5 годам.
Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани.
Дифференцированная ДСТ (ННСТ) включает в себя синдромы Элерса-Данло, Морфана и др.
Недифференцированная ДСТ (ННСТ) - вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру выше названных синдромов с наличием малых аномалий развития.
Малые аномалии развития (МАР или стигмы дисэмбриогенеза) – наследственные или врожденные отклонения органов от нормального строения, не сопровождающиеся клинически значимыми нарушениями функции. Пока МАР у индивида немного, они воспринимаются, как индивидуальная особенность. Число известных МАР превысило 250. Большинство из них встречаются редко. Наследуются они по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам.
МАР разделяют на внешние и висцеральные. К внешним относятся аномалии развития кожи и костей черепа кисти и стопы. К висцеральным - изменения строения внутренних органов.
МАР обнаруживаются при рождении или в раннем детстве. Часть МАР исчезает с возрастом. Другие сохраняются в течение жизни. Среднее количество МАР у лиц с ДСТ (ННСТ) достоверно выше, чем в популяции.
Все проявления МАР разделяют на группы в зависимости от органов, систем и тканей, вовлеченных в диспластический процесс.
Костные. Долихостеномелия – длинное туловище, руки и ноги. Арахнодактилия - длинные тонкие кисти и пальцы. Симптом запястья - мизинец перекрывает большой палец не менее чем на 1 см. при обхвате запястья большим пальцем и мизинцем. Симптом большого пальца – палец выступает из-под мизинца при сгибании пальцев.
Костные. Сколиоз, кифоз и кифосколиоз. Прямая спина (плоская) - отсутствие физиологического кифоза в грудном отделе позвоночника и уменьшение поясничного лордоза. Килевидная и воронкообразная деформация грудины.
Костные. Долихоцефалия (длинноголовость). Брахицефалия (короткоголовость). Деформации черепа.
Костные. Аномалии прикуса (прогнатия - нарушение прикуса, при котором верхняя челюсть выступает вперед, прогения - дефект прикуса, при котором нижняя челюсть выступает вперед).
Кожные. Повышенная (более 3см) растяжимость кожи, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».
Суставные. Гипермобильность суставов. Такие люди без специальной подготовки могут продемонстрировать занимательные «трюки» с гибкостью своих суставов, вызывая при этом восхищение окружающих. Раньше таких людей называли гуттаперчевыми.
Глазные. Голубые склеры. Гетерохромия радужки – разный цвет радужки. Колобома – зрачок в виде груши. Эпикант – складка верхнего века. Монголоидный разрез глаз, антимонголоидный разрез глаз (скошенные книзу глазные щели). Гипертелоризм – широко расставленные глаза.
Сердечно-сосудистая система. Различные пороки сердца, в том числе пролапс митрального клапана.
Пролапс митрального клапана
Пролапс митрального клапана (ПМК) – врождённый порок сердца, при котором наблюдается провисание створок клапана в полость левого предсердия. Это приводит к регургитации крови в полость левого предсердия во время систолы левого желудочка.
Причиной пролапса является врождённая дисплазия соединительной ткани. Поэтому этот порок часто наблюдается при синдроме Морфана, Элерса-Данло и при других вариантах дисплазии соединительной ткани. Заболевание выявляется у 2,4% населения.
Доминирующими жалобами являются головокружения, обмороки, боли в области верхушки сердца, сердцебиение, перебои в работе сердца; слабость, утомляемость. Однако у 20-40 % пациентов вообще отсутствуют какие-либо субъективные симптомы.
Диагностика пролабирования митрального клапана основывается на аускультации сердца, при котором выявляется систолический щелчок (дополнительный тон - короткий и высокий) и систолический шум регургитации на верхушке и в точке Боткина. Это чётко видно на фонокардиограмме.
ЭКГ выявляет нарушения ритма сердца. Чаще это тахикардия, желудочковая экстрасистолия. Иногда наблюдаются удлинение интервала QT, депрессия зубца Т.
Основным методом инструментальной диагностики ПМК служит эхокардиографическое исследование. При помощи эхокардиографии определяется пролабирование створок, объём обратного тока крови (степень регургитации), наличие миксоматозных изменений створок клапана (утолщение и уплотнение створки).
Течение ПМК обычно доброкачественное, благоприятное. Нарушение функции митрального клапана не прогрессирует или прогрессирует медленно, состояние остается стабильным на протяжении всей жизни. Повышенный риск сердечно-сосудистых осложнений имеют пациенты с миксоматозной дегенерацией створок клапана (утолщение и уплотнение створки).
В очень редких случаях величина обратного потока крови велика и требуется хирургическая коррекция порока.
Таким образом, пролапс митрального клапана – не частый врождённый порок сердца, причиной которого является дисплазия соединительной ткани и который редко приводит к тяжёлым последствиям.
Бронхо-легочная система. Бронхоэктазы.
Органы брюшной полости, малого таза и почек. Дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника. Удвоение чашечно-лоханочной системы, поликистоз почек.
Сосудистые. Варикозная болезнь вен, развившаяся в юношеском возрасте.
Сосудистые. Лёгкое образование гематом при незначительных травмах.
Все эти и ещё многие другие стигмы диэмбриогенеза (малые аномалии развития) являются признаком дисплазии соединительной ткани.
Синдром Марфана
Синдром Марфана (синонимы: врожденная мезодермальная дистрофия, Денни-Марфана синдром, болезнь Марфана) является врождённой дифференцированной дисплазией соединительной ткани.
Синдром впервые описал французский педиатр Антуан Марфан в 1896 году.
Синдром наследуется аутосомно-доминантно, но в 15% случаев в семье он не наблюдается, что свидетельствует о новой мутации. Кроме того, в некоторых семьях отдельные признаки могут наследоваться порознь. В связи с этим диагноз обычно не ставят до тех пор, пока хотя бы у одного члена семьи не выявят характерных изменений.
При синдроме Марфана наблюдаются изменения трёх систем: скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы.
Аномалии скелета. Высокий рост. Астеническое телосложение. Длинные руки и ноги. Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы). Деформация грудной клетки из-за увеличения длины ребер: вдавление («грудь сапожника») или выпячивание («куриная грудь») грудины. Кифосколиоз. Плоскостопие.
Высокое арковидное (готическое) нёбо. Прогнатизм (верхняя челюсть выдаётся вперёд).
Изменения сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистая система поражается в 40-60 процентах случаев: выявляются аневризмы аорты и другие аномалии артерий, дефекты клапанов (самый частый – пролапс митрального клапана) и перегородки сердца.
Глазные симптомы. Большинство больных имеют патологию со стороны глаз: эктопия хрусталика, косоглазие, колобома радужной оболочки. Длина оси глазного яблока больше нормы, что предрасполагает к близорукости.
Смешанные дефекты мягких тканей: скудный подкожножировой слой, грыжи, слабость связок и сухожилий. Сверхподвижность суставов.
Как осложнение у некоторых больных развивается спонтанный пневмоторакс, расслоение стенки аорты, отслойка сетчатки.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью.
Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана.
Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын сапожника, ставший позже великим писателем XIX века, Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась в том, что он свои литературные произведения переписывал до десяти раз, добиваясь точности и одновременно лёгкости стиля.
История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю стать великим музыкантом. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Современники так описывают его внешность: глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения, тонкие сверхгибкие пальцы, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.
Шарль де Голль. Деятельный характер и необычайное трудолюбие будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что сослуживцы прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.
Наверняка вы помните ещё одного из знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Корней Иванович Чуковский - любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища» - был выше всех в толпе. Нескладность его фигуры многократно обыгрывали в шаржах. Его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой.
Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития, являются безусловно вредными?
Синдром Элерса—Данло
Синдром Элерса-Данло также как и синдром Марфана принадлежит к группе врождённой дифференцированной дисплазии соединительной ткани. В основе заболевания - мутация генов, отвечающих за синтез коллагена и эластина. Синдром Элерса-Данло наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдром назван в честь двух дерматологов, описавших его в начале XX века: Эдварда Дидерика Элерса (1863—1937) из Дании и Генри Александра Данло (1844—1912) из Франции.
Синдром Элерса-Данло – наследственное заболевание соединительной ткани, сопровождающейся ангиопатией, изменениями кожи, а также сверхподвижностью суставов.
Изменения связок и суставов. Степень сверхподвижности суставов может варьировать от лёгкой до столь тяжёлой, что сопровождается невправимыми вывихами. При менее тяжёлых формах больные могут сами вправлять вывихи или избегают их, ограничивая физическую активность.
Кожа. Изменения кожи варьируют от некоторого её истончения, мягкости и бархатистости до чрезмерной растяжимости. Через тонкую кожу просвечивают подкожные сосуды, она легко травмируется и заживает с образованием полупрозрачных рубцов, напоминающих «папиросную бумагу».
Ангиопатии проявляются повышенной хрупкостью сосудов и кровоточивостью вплоть до выраженных кровоподтеков.
Помимо изменений суставов, сосудов и кожи у больных может пролабировать митральный клапан сердца. У них часто развиваются эмфизема лёгких и стеноз лёгочной артерии. Не менее часто отмечаются плоскостопие и сколиоз, грыжи, склеры имеют голубой цвет. Из-за хрупкости соединительной ткани у больных могут наблюдаться спонтанные разрывы сосудов и полых органов.
Все эти признаки позволяют с уверенностью диагностировать к счастью редко встречающийся синдром Элерса-Данло.
|